AlphaGenome 2上线：预测精度细化到单细胞，致病变异识别率翻倍

每个人体内的DNA都是同一套，但心肌细胞和抗感染免疫细胞所开启、关闭的基因差别极大。同一个突变落在不同细胞上，后果可能完全相反，疾病基因定位之所以长期难以推进，症结就在这层复杂性。当地时间11月11日，谷歌DeepMind发布AlphaGenome 2，把“基因变异会带来什么”的回答精确到单个细胞类型与细胞状态。

新模型用1.07亿个单细胞数据训练，识别相关变异的能力接近上一代的两倍。

上一代AlphaGenome只关注不同组织整体的分子活动，对具体细胞内部的细微差别难以捕捉。新模型改用条件式架构，把目标组织、细胞类型或状态作为输入。它消化了人与小鼠合计超过1.07亿个单细胞图谱，覆盖68种组织。在涉及28类原代免疫细胞的TenK10K测试中，它能找出30%的致病变异，上一代微调后只有16%；预测表达变化方向的准确率同样从23%升至43%。

泛化能力更实用：只要上传少量单细胞RNA测序数据，模型就能分析此前没见过的细胞类型和状态。在新冠mRNA疫苗数据中，它把激活与静息的免疫T细胞区分开来，还发现某个与重症相关的变异在细胞激活时影响更明显。

此外，模型新增了组蛋白修饰、染色质可及性预测，并补上上一代缺失的DNA甲基化预测，还支持跨模态推断——仅提供基因活动，也能反推未测的指标。模型通过AlphaGenome API向非商业研究开放，商业用途则走私有预览；谷歌强调它仅限科研使用，尚未获得临床或诊断批准。