AlphaGenome 2发布：预测精度细化到单细胞，致病变异识别率30%

每个人身上的 DNA 是同一套，但心肌细胞和抗感染免疫细胞打开的基因完全不是一回事。同一个突变落在不同细胞上，后果可能截然相反，疾病基因定位之所以长期难啃，卡点就在这里。当地时间 11 月 11 日，谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2，把“基因变异会怎样”的答案细化到了单个细胞类型和细胞状态。

新模型喂进了 1.07 亿个单细胞，命中率接近翻倍。上一代 AlphaGenome 看的是不同组织整体的分子活动，对特定细胞内部的细微差别无能为力。这一代换成条件式架构，把目标组织、细胞类型或状态作为输入。它学习了人和小鼠超过 1.07 亿个单细胞图谱，覆盖 68 种组织，识别相关变异的能力接近上代的两倍。在涵盖 28 类原代免疫细胞的 TenK10K 测试中，它找出的致病变异达到 30%，上代微调后只有 16%；预测表达变化方向的准确率也从 23% 升到 43%。

没训练过的细胞类型，它照样能推断。上传少量单细胞 RNA 测序数据，模型就能分析此前没见过的细胞类型与状态。在新冠 mRNA 疫苗的数据里，它把激活与静息的免疫 T 细胞区分开来，还指出某个重症相关变异在细胞激活时影响更明显。功能上新增了组蛋白修饰、染色质可及性以及上代缺的 DNA 甲基化预测，也支持跨模态推断：只提供基因活动，也能反推没测的指标。模型通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业用途走私有预览；谷歌强调它仅限科研使用，尚未获得临床或诊断批准。