常见变异目录
以公开知情同意、自我声明健康的样本为基础，建成人类常见遗传变异目录，作为生物医学研究长期使用的参考数据资源。
价格官网未标价
平台Web / API
归类知识管理
收录2026-07-09
复核2026-07-09
编辑评分
4.2 / 5
★★★★☆
千人基因组计划编辑总结
千人基因组计划（1000 Genomes Project）建立了一套人类常见遗传变异目录，样本来自公开知情同意、自我报告健康的人群，其参考数据至今仍被生物医学界大量使用。国际基因组样本资源（IGSR）负责维护并共享这些数据，将其更新到当前参考组装，并持续加入由该计划样本及其他公开知情同意样本产出的新数据集。资源可通过数据门户与公开 API 查询样本、群体、数据集合、分析组与文件，并支持从 ENA 等渠道下载原始测序数据。面向基因组学新手，官方也链向了 Wellcome Sanger Institute 的入门资源。
千人基因组计划是什么？
千人基因组计划创建了一份人类常见遗传变异目录，所用样本来自公开知情同意、自我声明健康的人群，其产出的参考数据至今仍是生物医学研究常用的基础资源。
国际基因组样本资源（IGSR）承担这些数据的维护与共享工作，一方面把资源更新到当前参考组装，另一方面持续补充由千人基因组计划样本生成的新数据集，以及来自其他公开知情同意样本项目的数据。数据可通过 IGSR 数据门户浏览，变异可在 Ensembl 中结合基因组上下文查看，HGSVC 数据也有专门入口。
不同角色用法不同：普通读者或基因组学新手可通过官方推荐的入门资料了解背景；研究者可借助公开 API 查询样本、群体、数据集合、分析组与文件，并按标准基因组数据格式下载；需要原始数据的人则可经 ENA 等渠道获取，例如 ONT 直接 RNA 测序数据。
千人基因组计划核心功能
资源持续更新
把资源更新到当前参考组装，同时补充由千人基因组计划样本生成的新数据集，以及来自其他公开知情同意样本项目的数据。
数据门户
通过 IGSR 数据门户探索各类数据集，可浏览 HGSVC 数据，并在 Ensembl 中结合基因组上下文查看变异。
公开 API
提供公开 IGSR API，可查询样本、群体、数据集合、分析组与文件，端点与示例请求见 API 文档。
数据下载
下载选项在数据页集中说明，基因组数据通常以一组标准格式提供，常见格式另有专门页面介绍。
配套论文与变更日志
多数数据集合配有详细说明数据与分析方法的论文，并列在门户中；FTP 站点的文件更新记录在变更日志，重大变动在网站公告。
ONT 直接 RNA 测序数据
2026 年 7 月 9 日发布，覆盖 1000 Genomes/Geuvadis 项目的 60 个淋巴母细胞样细胞系，原始数据经 ENA 以 PRJEB76585 登录号提供。
新手入门与联系
面向基因组学新手，链向 Wellcome Sanger Institute 的 Your Genome 资源；关于 IGSR 或千人基因组计划的问题可发邮件至 info@1000genomes.org。
千人基因组计划值不值得用？
做人类遗传变异研究、需要一份长期被引用且持续维护的公开参考数据集时，它值得直接用：常见变异目录、当前参考组装更新、样本与文件级 API 查询都在同一处提供。需要原始测序数据的人也能经 ENA 获取，例如 60 个细胞系的 ONT 直接 RNA-seq 数据。要注意的是它不是面向大众的分析工具，没有可视化出图或多组学整合功能，价格与使用额度也未公布；只想快速做一次变异注释或画图的用户，通常要另找分析平台。
建议选它的情况
- 做人类遗传变异、群体遗传学方向研究，需要公开参考数据集的研究者
- 要通过 API 批量查询样本、群体、数据集合或文件清单的开发者
- 需要下载原始测序数据（如 ONT 直接 RNA-seq）做二次分析的人
- 想找有配套论文与变更日志、可追溯的数据集合的用户
不建议选它的情况
- 只想在浏览器里点选完成变异注释或出图的分析人员
- 需要明确付费档位与使用额度的商业采购场景
- 对基因组学完全陌生、希望有交互式教学引导的入门用户
千人基因组计划使用建议
入门先把路子走对
- 先看 FAQ进入帮助页先读常见问题集合，多数关于资源范围与下载方式的问题已有现成答案，能省掉反复翻门户的时间。
- 从数据门户入手先用 IGSR 数据门户浏览数据集，确认自己需要的是哪一类数据，再去数据页看下载选项，避免直接下载大文件。
- 先对格式下载前查一下常见 genomics 数据格式说明页，确认本地流程能读入这些标准格式，再安排批量下载。
进阶省时间也省钱
- 用 API 而非手工翻页需要样本、群体、数据集合、分析组或文件清单时，改用公开 IGSR API，按文档里的端点与示例请求拉取，可脚本化重复执行。
- 盯变更日志FTP 站点的文件更新记录在变更日志，重大变动通过网站公告发布，长期使用的流程应定期对照，避免结果基于旧版本。
- 变异看上下文要判断某个变异的位置与邻近关系，直接在 Ensembl 中结合基因组上下文查看，比只看变异列表更可靠。
- 先读配套论文多数数据集合配有说明数据与分析方法的论文，动手分析前先读，能少走弯路，也便于在写作时正确引用。
千人基因组计划适合谁用？
群体遗传学研究者
推荐需要公开知情同意来源、长期维护的常见变异参考数据集，可直接用其目录与更新后的参考组装版本开展分析。
生物信息开发者
推荐要按样本、群体、数据集合、分析组或文件维度批量取数，公开 API 与文档中的端点示例可直接接入自己的流程。
做二次分析的实验室
推荐需要原始测序数据，如 60 个淋巴母细胞样细胞系的 ONT 直接 RNA-seq，可从 ENA 以对应登录号下载 BAM 与定量结果。
基因组学新手
有条件可先看官方链向的 Your Genome 入门资源建立背景，再回到数据门户，直接上手数据下载门槛偏高。
只想出图的临床用户
不推荐这里提供数据与查询接口，不提供点选式变异注释或可视化报表，日常出图需求更适合搭配分析平台完成。
千人基因组计划优点和缺点
优点
- 常见变异目录由公开知情同意样本建成，至今仍被生物医学界大量使用
- 资源持续更新到当前参考组装，并不断补充新数据集
- 提供公开 API，可按样本、群体、数据集合、分析组、文件查询
- 多数数据集合配有说明数据与分析方法的论文，来源可追溯
- 有变更日志记录 FTP 站点文件更新，重大变动在网站公告
- 原始测序数据可经 ENA 按登录号获取，如 PRJEB76585
缺点
- 价格与使用额度未公布
- 不提供点选式可视化或变异注释界面
- 直接下载与批量取数需要一定基因组学基础
- 缺少面向普通读者的中文使用引导
千人基因组计划常见问题
这套数据能免费拿到吗？＋
资源本身面向生物医学研究界共享，样本来自公开知情同意的人群。具体费用与使用额度未公布，涉及商业用途或授权范围时应先通过 info@1000genomes.org 确认。
我想按样本或群体批量取数，有接口吗？＋
有公开 IGSR API，可查询样本、群体、数据集合、分析组与文件。API 文档里列了可用端点与示例请求，照着改参数即可脚本化调用。
数据怎么下载，是什么格式？＋
下载选项集中在数据页说明；基因组数据通常以一组标准格式提供，常见格式另有专门页面介绍。下载前先核对本地流程能否读入这些标准格式，再安排批量下载。
变异数据在哪里看更直观？＋
可以在 Ensembl 中结合基因组上下文查看变异，判断位置与邻近关系。HGSVC 数据也有独立入口，从 IGSR 数据门户即可进入。
资源会更新吗，怎么知道变了什么？＋
会更新：资源会跟进到当前参考组装，并不断加入新数据集。重大变动在网站公告发布，FTP 站点的文件级更新记录在变更日志，长期使用的流程应定期对照。
最新的数据发布是什么？＋
2026 年 7 月 9 日发布了 ONT 直接 RNA 测序数据，覆盖 1000 Genomes/Geuvadis 项目的 60 个淋巴母细胞样细胞系。原始数据经 ENA 以登录号 PRJEB76585 提供，BAM 文件、转录本定量、m6A 修饰调用、汇总统计与分析代码也可获取。
我刚接触基因组学，从哪里开始？＋
可先看官方链向的 Your Genome 资源，由 Wellcome Sanger Institute 提供，作为领域入门。之后再到 IGSR 数据门户浏览数据集，并翻阅帮助页的常见问题集合。
千人基因组计划最新动态
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发布 ONT 直接 RNA-seq 数据
使用 ONT 生成的长读长直接 RNA 测序数据现已可用，覆盖 1000 Genomes/Geuvadis 项目的 60 个淋巴母细胞样细胞系。原始测序数据经 ENA 以登录号 PRJEB76585 提供，BAM 文件、转录本定量、m6A 修饰调用、汇总统计与分析代码也可获取。
