罕见病深度调研 Skill
Overview
此技能用于对指定罕见病进行系统性深度调研。输入为罕见病名称，通过多轮网络搜索收集权威信息，最终生成结构化的 Excel 报告，保存至 ~/Documents/罕见病_output/ 目录。
前置条件
运行报告生成脚本前需确保安装 openpyxl:
pip install openpyxl
调研工作流
对于每个罕见病调研任务，严格按以下 6 个阶段依次执行。每个阶段使用 web_search 和 web_fetch 工具进行信息收集，搜索策略详见 references/search_strategy.md。
阶段 1：疾病基本信息确认
目标: 获取罕见病的官方中英文名称、疾病分类编码
执行以下搜索（根据用户输入的疾病名适配关键词）:
- 搜索
"{疾病名}" 罕见病 ICD-10 OMIM确认官方命名与编码 - 搜索
"{疾病英文名}" Orphanet rare disease获取 Orphanet 编号 - 搜索
"{疾病名}" 中国罕见病目录确认是否纳入中国罕见病目录 - 搜索
"{疾病名}" 归属 疾病系统 分类确认所属疾病系统
信息采集清单 (对应 JSON Schema 中的字段):
- disease_name_cn: 中文官方名称
- disease_name_en: 英文官方名称
- disease_abbreviation: 常用缩写
- disease_system: 所属疾病系统（如神经系统、血液系统、代谢系统等）
- icd10_code: ICD-10 编码
- orpha_number: Orphanet 编号
- omim_number: OMIM 编号
- prevalence: 患病率/发病率
- inheritance_pattern: 遗传方式
- in_china_rare_disease_catalog: 是否在中国罕见病目录中
阶段 2：致病机理与基因靶点
目标: 获取分子水平的发病机制说明
- 搜索
"{疾病英文名}" gene mutation pathogenesis molecular mechanism - 搜索
"{疾病英文名}" GeneReviews获取权威遗传学综述 - 在 arXiv 搜索
"{疾病英文名}" gene therapy pathogenesis获取最新研究
信息采集清单:
- gene_targets: 致病基因/基因靶点的详细说明
- pathogenesis: 致病机理的详细描述（分子水平）
阶段 3：中国诊疗现状
目标: 找到中国牵头诊疗单位
- 搜索
"{疾病名}" 全国罕见病诊疗协作网 牵头医院 - 搜索
"{疾病名}" 中国 诊疗指南 专家共识 - 搜索
"{疾病名}" 协作组 牵头单位 中华医学会
信息采集清单:
- leading_hospitals_cn: 中国牵头诊疗单位列表
- clinical_guidelines_cn: 现行诊疗指南/专家共识名称
阶段 4：NMPA 批准治疗药物
目标: 查找已获 NMPA 批准的全部治疗药物
- 搜索
"{疾病名}" NMPA 批准 治疗药物 获批上市 - 搜索
"{疾病英文名}" approved drug China NMPA - 对每个找到的药物，搜索
"{药物名}" NMPA 批准日期 说明书
信息采集清单 (每个药物):
- drug_name_cn: 中文通用名
- drug_name_en: 英文通用名
- brand_name: 商品名
- indication: 适应症
- approval_date_cn: NMPA 批准日期
阶段 5：药物机理、价格与医保
目标: 补充药物的详细信息
对阶段 4 找到的每个药物：
- 搜索
"{药物名}" 作用机理 机制/"{药物英文名}" mechanism of action - 搜索
"{药物名}" 生产厂商 市场价格 - 搜索
"{药物名}" 国家医保目录 医保谈判
信息采集清单 (每个药物):
- mechanism: 药物作用机理
- manufacturer: 生产厂商
- market_price: 市场参考价格（注明时效性）
- insurance_coverage: 医保纳入情况及详情
阶段 6：前沿研究与在研药物 (arXiv 与 PubMed)
目标: 收集最新研究进展
- 搜索 arXiv:
"{疾病英文名}" treatment therapy gene获取最新基础研究 - 搜索
"{疾病英文名}" clinical trial pipeline drug development - 搜索
"{疾病名}" 在研药物 临床试验
信息采集清单:
- pipeline_drugs: 在研药物列表（名称、阶段、机构、备注）
- references: 所有参考文献列表（类型、标题、链接）
报告生成
完成全部 6 个阶段的信息收集后，按以下步骤生成报告:
Step 1: 构建 JSON 数据
将收集到的所有信息组装为 JSON 结构。JSON 格式详见 references/data_schema.md。
将 JSON 数据写入临时文件:
~/Documents/罕见病_output/{疾病名}_data.json
Step 2: 安装依赖
pip install openpyxl
Step 3: 执行报告生成脚本
使用 scripts/generate_report.py 生成 Excel 报告:
python {skill_base_dir}/scripts/generate_report.py \
--disease "{疾病名}" \
--data ~/Documents/罕见病_output/{疾病名}_data.json \
--output ~/Documents/罕见病_output/
脚本将生成包含 3 个 sheet 的 Excel 文件:
1. 疾病基本信息: 包含疾病名称、分类、基因靶点、致病机理、诊疗单位等
2. 治疗药物信息: NMPA 批准药物的完整信息表格
3. 研究进展与参考文献: 在研药物和参考来源
Step 4: 结果展示
生成完毕后:
1. 使用 open_result_view 展示生成的 Excel 文件
2. 向用户提供调研总结摘要，包括:
- 疾病基本概况
- 已批准药物数量和名称
- 关键发现和注意事项
- 数据时效性说明
搜索质量要求
- 交叉验证: 关键信息至少从两个独立来源验证
- 标注来源: 所有信息标注出处，记录到 references 数组
- 时效性标注: 价格和医保信息标明查询时间
- 完整性: 如某项信息确实无法获取，在对应字段填写"暂无公开数据"而非留空
- 准确性: 药物名称使用通用名而非仅商品名；区分"NMPA 批准"和"FDA/EMA 批准"
常见罕见病疾病系统分类参考
- 神经系统罕见病（如 SMA、ALS、DMD）
- 血液系统罕见病（如血友病、地中海贫血）
- 内分泌代谢罕见病（如戈谢病、法布雷病）
- 骨骼肌肉系统罕见病（如成骨不全症）
- 免疫系统罕见病（如原发性免疫缺陷）
- 心血管系统罕见病（如肺动脉高压）
- 消化系统罕见病（如短肠综合征）
- 呼吸系统罕见病（如特发性肺纤维化）
- 皮肤系统罕见病（如大疱性表皮松解症）
- 眼科罕见病（如视网膜色素变性）
- 肾脏系统罕见病（如非典型溶血尿毒综合征）
